بیمار نوزاد ۲۹ روزه حاصل زایمان NVD با شکایت زرده بستری شده است در معاینه انجام بیمار کاتاراکت داشته است.
مشاوره چشم: کاتاراکت هر دوچشم
مشاوره غدد: احتمال گالاکتوزمی و بررسی از نظر TORCH
نکته: در آزمایشات می‌بینن که سطح CMV IgG بالاست. دوستان اگه از زنان باردار سطح CMV IgG چک بشه حدود ۹۰ درصد مثبت هست و IgG ایمونوگلوبولینی هست که میتونه از جفت عبور کنه
نکته: CMV ویروسی هست که در افراد با سطح ایمنی پایین ایجاد بیماری میکند
تشخیص: تشخیص نهایی برای بیمار گالاکتوزمی است
که تحت درمان با soy-based formula قرار گرفته است.
یک سخن آخر گالاکتوزمی بیماری اتوزومال مغلوب هست که این بیمارمون هم حاصل ازواج فامیلی میباشد ( دختر عمو، پسر عمو)
@differential_diagnosis1
@Medical_Searchbot
