COFFEE BREAK: HORA DE REFLEXIONAR El científico español Ósc | QuinteScience
COFFEE BREAK: HORA DE REFLEXIONAR
El científico español Óscar Fernández Capetillo ha descubierto un mecanismo implicado en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) a raíz de una charla con el galardonado con el Nobel de Medicina Jack Szostak.
El encuentro fortuito se produjo en 2016, durante una conferencia sobre el origen de la vida en la Tierra en el Instituto Karolinska, en Estocolmo (Suecia). Durante la pausa para el café, los dos investigadores estuvieron hablando, y Szostak comentó que, para frenar las reacciones químicas en el laboratorio, usaban unas pequeñas proteínas ricas en arginina capaces de adherirse al ARN y al ADN.
A raíz de esta idea, Fernández Capetillo, que también es investigador en cáncer y estaba empezando a estudiar la ELA, decidió ver si en los pacientes con ELA sucedía algo parecido.
Los resultados de su trabajo se publicaron el pasado miércoles en The EMBO Journal, con las investigadoras del CNIO Vanesa Lafarga y Oleksandra Sirozh como coautoras principales.
En un 10% de los pacientes de ELA, se ha determinado que interviene un componente genético, en el que está implicado el gen C9ORF72. En este trabajo apuntan que mutaciones en este gen provocan la formación de pequeñas proteínas ricas en arginina que se unen al ARN y al ADN, bloqueando así procesos celulares esenciales, lo que deriva en la muerte de las neuronas.
Este hallazgo es muy interesante, sin embargo, es cierto que todavía no se sabe qué sucede en el 90% restante de los pacientes de ELA, en los que no se ha encontrado ningún componente genético implicado.
La ELA afecta a 1 de cada 20 000 personas en todo el mundo.
Gracias a la investigación, se están descubriendo cada vez más cosas acerca de esta enfermedad tan invisibilizada. Si aspiramos a hallar una cura, es indudable que conocer los fundamentos bioquímicos de esta enfermedad será esencial.
Para saber más: https://elpais.com/ciencia/2021-05-12/una-charla-de-cafe-ilumina-una-de-las-enfermedades-mas-devastadoras-del-ser-humano.html
Artículo original: https://www.embopress.org/doi/abs/10.15252/embj.2019103311
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